MUTACIONES Y DIVERSIDAD GENÉTICA

MUTACIONES Y DIVERSIDAD GENÉTICA


Mutación

na mutación es una alteración o cambio en una secuencia de ADN, se hereda en la información genética, provocando variaciones en una población. Un gen cambia y pasa de una forma alélica a otras por medio de la mutación en donde ocurre un hecho extraño e inusual de una forma regular. En algunos casos, no afecta de manera inmediata al fenotipo y por lo tanto quizá no se detecten, sin embargo la prueba de alelismo o el análisis de complementación constituye una herramienta genética esencial para decidir si las diferentes mutaciones afectan a un mismo carácter. Son variantes alélicas de un mismo gen o pertenece a genes diferentes no alélicos. 

"Las mutaciones ocasionan que muchos  locigénicos tengan alelos múltiples. La recombinación de estos alelos aumenta la posibilidad de fenotipos favorables". 
La mutación es sin duda el paradigma de la genética, es la fuente primaria de variabilidad, pues resulta fundamental para identificar o contrastar la existencia de una estructura o de una función de alguna población. Representan un cambio evolutivo debido a que sin ellas, no se presentarían variaciones entre especies y por lo tanto no habría algún cambio. Algunos rasgos se ven afectados por múltiples factores, influidos por genes que interactúan en forma compleja con factores ambientales, la de los seres humanos por ejemplo se ve afectada tanto por cientos de genes como por factores ambientales, como la nutrición. La mutación puede ser vista desde varios puntos, cuando una especie muta se puede deber a que se adaptó a su medio ambiente o por el contrario que hubo alguna malformación que provocó un cambio.



TIPOS DE MUTACIONES

Mutaciones morfológicas

Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir maformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100 % y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

Mutaciones letales y deletéreas

Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.

 

 DIVERSIDAD GENÉTICA

A lo largo de la vida en la Tierra, han ocurrido una serie de transformaciones en los seres vivos que se han adaptado al medio ambiente, hábitat o entorno. Dando como resultado una diversidad impresionante de especies con constantes cambios formando nuevas formas, colores y tamaños. Esta diversidad tendrá pues, sistemas genéticos similares que nos ayudarán a entender su proceso evolutivo, así como también que determinó que una especie se extinguiera o por el contrario se adaptara al cambio. Estos cambios se mantendrán por medio de la herencia, que tanto beneficiará o perjudicará a sus descendientes.

La diversidad genética es el componente básico de la biodiversidad, representa la cantidad de ejemplares que forman una especie y, por tanto, la capacidad de una especie para encontrar individuos que suplan a otros afectados por dolencias congénitas, malformaciones, debilidad ante patógenos y otros problemas hereditarios. Es el número total de las características genéticas dentro de una especie, entre mayor diversidad genética, las especies tienen mayores probabilidades de sobrevivir al medio ambiente.



La palabra genética viene de una palabra mas simple que es el gen.
¿pero que es un gen?



El gen es una unidad física y funcional de la herencia que ocupa una posición específica en el genoma y está formado por una secuencia de ADN que posee información para elaborar cierta proteína. Los genes determinan las propiedades inherentes a una especie.

Para desarrollar su función biológica deben tener tres propiedades: 

• La trasmisión de la información: los genes son susceptibles de duplicarse y trasmitir su información a la descendencia, por ejemplo los gametos y la división de células 

• La generación de forma: Los genes representan la información, por su parte las proteínas componen la forma de la célula por medio de la síntesis y la información se hace forma 
• Mutación:  (se verá más adelante). 

Las características de una especie están cifradas en sus genes, es una fracción del ADN que determina características hereditarias que están definidas por la participación de otros genes o su cooperación, aunque pueden ser modificadas según sea el ambiente  están por eso es importante saber la concepción del gen.

ESQUEMA EXPLICATIVO

EJEMPLO DE VARIEDAD GENÉTICA

 

VIDEO EXPLICATIVO

 

MUTACIONES Y ENFERMEDADES

MUTACIONES Y ENFERMEDADES

Mutación
 
Una mutación se define como cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Mutaciones morfológicas

Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir maformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100 % y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

Mutaciones letales y deletéreas

Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.




 

Mutaciones condicionales

Las mutaciones condicionales (incluidas las condicionalmente letales) son muy útiles para estudiar aquellos genes esenciales para la bacteria. En estos mutantes hay que distinguir dos tipos de condiciones:
condiciones restrictivas (también llamadas no-permisivas): son aquellas condiciones ambientales bajo las cuales el individuo pierde la viabilidad, o su fenotipo se ve alterado, debido a que el producto afectado por la mutación pierde su actividad biológica.
condiciones permisivas: son aquellas bajo las cuales el producto del gen mutado es aún funcional.

Mutaciones bioquímicas o nutritivas

Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mínimo y las cepas que crecen en él se dicen prototróficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una vía metabólica determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto final de la vía o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva.

Mutaciones de pérdida de función

Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce la enzima triptófano hidorxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de seretonina en el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80 % de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresió llamada depresión unipolar.

Mutaciones de ganancia de función

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución. Un caso es la resistencia a antibióticos desarrollada por algunas bacterias (por eso no es recomendable hacer un uso abusivo de algunos antibióticos ya que finalmente el organismo patógeno irá evolucionando y el antibiótico no le hará ningún efecto).





 





ENFERMEDADES
 

El término enfermedad proviene del latín infirmitas, que significa literalmente «falto de firmezA. La definición de enfermedad según la Organización Mundial de la Salud (OMS), es la de “Alteración o desviación del estado fisiológico en una o varias partes del cuerpo, por causas en general conocidas, manifestada por síntomas y unos signos característicos, y cuya evolución es más o menos previsible^.

La salud y la enfermedad son parte integral de la vida, del proceso biológico y de las interacciones medio ambientales y sociales. Generalmente, se entiende a la enfermedad como la pérdida de la salud, cuyo efecto negativo es consecuencia de una alteración estructural o funcional de un órgano a cualquier nivel.


 

                                                                    tipos de mutaciones

                                                                    tipos de enfermedades

Efectos perjudiciales de la ingenieria genética

EFECTOS PERJUDICIALES DE LA INGENIERIA GENÉTICA

La ingeniería genética es la tecnología del control y transferencia del ADN de un organismo a otro, lo que posibilita la corrección de los defectos genéticos y la creación de nuevas cepas (microorganismos), variedades (plantas) y razas (animales) para una obtención más eficiente de sus productos.




 EFECTOS PERJUDICIALES

 - Uno de estos peligros es el hecho de que detrás de los proyectos de manipulación genética están las compañías multinacionales muy preocupadas por el interés económico.
- También pueden “contaminar” otras plantas no transgénicas.
- Pueden llegar a ser cancerígenas en el caso de ser consumidos por sujetos proclives o en un estado inmunológico deficiente. No obstante esto es una hipótesis pero que muchos médicos que están en contra de los alimentos transgénicos lo afirman.

- Puede producir alergias, algo que preocupa mucho a los productores de estos alimentos. Puede ser debida al material genético transferido, a la formación inesperada de un alérgeno o a la falta de información sobre la proteína que codifica el gen insertado
Algunos de estos inconvenientes, se han llegado a poner a prueba. Por ejemplo:

-En el mes de agosto de 1998 el científico Arpad Pusztai decidió hacer públicas las conclusiones de un experimento de laboratorio realizado a su cargo y bajo control del Instituto de Investigaciones Rowett, con ratas alimentadas con patatas transgénicas las cuales serían responsables de deficiencias inmunológicas observadas en los animales. Su informe emitido por la televisión británica exacerbó las prevenciones que vienen esgrimiendo muchos consumidores sobre este tipo de alimentos. Como resultado de este suceso Pusztai fue despedido como investigador del Instituto Rowett cuyas actividades son financiadas por el gobierno.