Biología y Geología: MUTACIONES Y DIVERSIDAD GENÉTICA

MUTACIONES Y DIVERSIDAD GENÉTICA

Mutación

na mutación es una alteración o cambio en una secuencia de ADN, se hereda en la información genética, provocando variaciones en una población. Un gen cambia y pasa de una forma alélica a otras por medio de la mutación en donde ocurre un hecho extraño e inusual de una forma regular. En algunos casos, no afecta de manera inmediata al fenotipo y por lo tanto quizá no se detecten, sin embargo la prueba de alelismo o el análisis de complementación constituye una herramienta genética esencial para decidir si las diferentes mutaciones afectan a un mismo carácter. Son variantes alélicas de un mismo gen o pertenece a genes diferentes no alélicos.

"Las mutaciones ocasionan que muchos locigénicos tengan alelos múltiples. La recombinación de estos alelos aumenta la posibilidad de fenotipos favorables".
La mutación es sin duda el paradigma de la genética, es la fuente primaria de variabilidad, pues resulta fundamental para identificar o contrastar la existencia de una estructura o de una función de alguna población. Representan un cambio evolutivo debido a que sin ellas, no se presentarían variaciones entre especies y por lo tanto no habría algún cambio. Algunos rasgos se ven afectados por múltiples factores, influidos por genes que interactúan en forma compleja con factores ambientales, la de los seres humanos por ejemplo se ve afectada tanto por cientos de genes como por factores ambientales, como la nutrición. La mutación puede ser vista desde varios puntos, cuando una especie muta se puede deber a que se adaptó a su medio ambiente o por el contrario que hubo alguna malformación que provocó un cambio.

TIPOS DE MUTACIONES

Mutaciones morfológicas

Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir maformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100 % y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

Mutaciones letales y deletéreas

Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.

DIVERSIDAD GENÉTICA

A lo largo de la vida en la Tierra, han ocurrido una serie de transformaciones en los seres vivos que se han adaptado al medio ambiente, hábitat o entorno. Dando como resultado una diversidad impresionante de especies con constantes cambios formando nuevas formas, colores y tamaños. Esta diversidad tendrá pues, sistemas genéticos similares que nos ayudarán a entender su proceso evolutivo, así como también que determinó que una especie se extinguiera o por el contrario se adaptara al cambio. Estos cambios se mantendrán por medio de la herencia, que tanto beneficiará o perjudicará a sus descendientes.

La diversidad genética es el componente básico de la biodiversidad, representa la cantidad de ejemplares que forman una especie y, por tanto, la capacidad de una especie para encontrar individuos que suplan a otros afectados por dolencias congénitas, malformaciones, debilidad ante patógenos y otros problemas hereditarios. Es el número total de las características genéticas dentro de una especie, entre mayor diversidad genética, las especies tienen mayores probabilidades de sobrevivir al medio ambiente.

La palabra genética viene de una palabra mas simple que es el gen.
¿pero que es un gen?

El gen es una unidad física y funcional de la herencia que ocupa una posición específica en el genoma y está formado por una secuencia de ADN que posee información para elaborar cierta proteína. Los genes determinan las propiedades inherentes a una especie.

Para desarrollar su función biológica deben tener tres propiedades:

La trasmisión de la información: los genes son susceptibles de duplicarse y trasmitir su información a la descendencia, por ejemplo los gametos y la división de células

La generación de forma: Los genes representan la información, por su parte las proteínas componen la forma de la célula por medio de la síntesis y la información se hace forma
Mutación: (se verá más adelante).

Las características de una especie están cifradas en sus genes, es una fracción del ADN que determina características hereditarias que están definidas por la participación de otros genes o su cooperación, aunque pueden ser modificadas según sea el ambiente están por eso es importante saber la concepción del gen.