Biología y Geología: PROYECTO GENOMA HUMANO

PROYECTO GENOMA HUMANO

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humana desde un punto de vista físico y funcional.
El proyecto, dotado con 3000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacinales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigación público, conformado por múltiples científicos de diferentes países, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000 (anunciado conjuntamente por el expresidente Bill Clinton y el ex-primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2000), finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación celera. La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación de los Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda, Gran Bretaña y España.
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.

BREVE HISTORIA DEL PROYECTO DEL GENOMA HUMANA.

En febrero de 2001, el Proyecto del genoma humano (PGH) publicó sus resultados a la fecha: una secuencia completa al 90 por ciento de los tres mil millones de pares de bases en el genoma humano. El Consorcio del PGH publicó sus datos en el volumen del 15 de febrero de 2001, de la revista Nature.
El proyecto tuvo sus orígenes ideológicos a mediados de la década de los 80, pero sus raíces intelectuales se remontan mucho más. Alfred Sturtevant creó el primer mapa genético (cartografía genética) de Drosophila en 1911.
El primer paso decisivo en el análisis del genoma molecular, y en gran parte de las investigaciones biológicas moleculares del medio siglo pasado, fue el descubrimiento de la estructura de doble hélice de la molécula del ADN en 1953 por Francis Crick y James Watson. Los dos investigadores compartieron el Premio Nobel de 1962 (junto con Maurice Wilkins) en la categoría de "fisiología o medicina".
A mediados de la década de los 70, Frederick Sanger desarrolló técnicas para secuenciar el ADN, por lo que recibió su segundo Premio Nobel de química en 1980. (Su primero, en 1958, fue por estudios de la estructura de proteínas). Con la automatización de la secuenciación del ADN en la década de los 80, la idea de analizar el genoma humano completo fue propuesta por primera vez por unos pocos biólogos del profesorado universitario.
El Departamento de Energía (Department of Energy, DOE) de los Estados Unidos, con intención de obtener datos sobre la protección del genoma contra los efectos mutágenos de la radiación (mutaciones génicas), se involucró en 1986, y estableció un proyecto inicial del genoma en 1987.
En 1988, el Congreso de los Estados Unidos financió tanto al NIH como al DOE para embarcarse en una exploración más a fondo de este concepto, y las dos agencias gubernamentales formalizaron un acuerdo al firmar un Memorando de entendimiento para "coordinar investigaciones y actividades técnicas relacionadas con el genoma humano".
James Watson fue nombrado director del componente del NIH, que recibió el nombre de Oficina de Investigaciones del Genoma Humano. Al siguiente año, la Oficina de Investigaciones del Genoma Humano se convirtió en el Centro Nacional para Investigaciones del Genoma Humano (National Center for Human Genome Research, NCHGR).
En 1990, la etapa de planificación inicial fue concluida con la publicación de un plan conjunto de investigación, "Understanding Our Genetic Inheritance: The Human Genome Project, The First Five Years, FY 1991-1995" (Entendimiento de nuestra herencia genética: Proyecto del genoma humano, primeros cinco años, AF 1991-1995). Este plan inicial de investigación estableció metas específicas para los primeros cinco años de lo que en aquel entonces se proyectó como un trabajo de investigación de 15 años.
En 1992, Watson renunció, y Michael Gottesman fue nombrado director en funciones del centro. El siguiente año, Francis S. Collins fue nombrado director.
La llegada y el empleo de mejores técnicas de investigación, incluido el uso de polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción, la reacción en cadena de la polimerasa, los cromosomas artificiales bacterianos y de levaduras, y la electroforesis de campo pulsante, hicieron posibles rápidos avances iniciales. Por consiguiente, el plan de 1990 fue actualizado con un nuevo plan de cinco años anunciado en 1993 en la revista Science (262: 43-46; 1993).
De hecho, una gran parte del trabajo inicial del PGH fue dedicada al desarrollo de mejores tecnologías para acelerar la aclaración del genoma. En un artículo del 2001 en la revista Genome Research, Collins escribió, "El desarrollo de mapas físicos y genéticos detallados, el desarrollo de mejores tecnologías, a su vez más económicas y más rápidas, para la manipulación del ADN, y el mapeo (cartografía) y secuenciación de los genomas de tamaño más modesto de organismos modelo, fueron todos pasos críticos en el camino al inicio de la secuenciación a gran escala del genoma humano".

OBJETIVOS Y IMPORTANCIA

OBJETIVOS
Identificación de los genes en el genoma humanoEl Genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante próxima a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el año 2000, ocasión en la que las genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del PGH es que la cifra de genes humanos es solo dos o tres veces mayor que la encontrada en el genoma de Drosophila, y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros ancestros.

Determinación de la secuencia de las bases nitrogenadas que forman el ADN humanoLos humanos poseen un número de bases nitrogenadas - alrededor de 3 millones y cerca de 3.000 megabases - similar al de otros vertebrados como las ratas.

Mantenimiento a resguardo de la información anterior creando bases de datos de acceso públicoEn estos momentos son una realidad las bases de datos donde se almacena toda la información surgida del Proyecto Genoma Humano. Si accedemos a Internet podremos conocer libremente aspectos de alto interés en la comparación entre genomas de distintas especias de animales y plantas. Gracias al uso libre de este conocimiento es posible determinar la función de los genes, así como averiguar cómo las mutaciones influyen en la síntesis de proteínas.

Aprovisionamiento de herramientas multimedia para el análisis de datosSe ha inducido un gran desarrollo tecnológico a partir de la creación de herramientas de análisis de datos generadas en el Proyecto Genoma Humano. Este desarrollo facilitará y hará posible definir los temas de estudio futuros con vistas a las tareas pendientes. Entre las tecnologías beneficiadas gracias al PGH figuran las de manejo computacional de datos, las que permiten la generación de las anteriores, técnicas de biología molecular relacionadas con la secuenciación de trozos de ADN automáticamente y aquellas que permiten ampliar la cantidad de material genético disponible como la PCR.

Transferencia de tecnología relacionada con el tema al sector privadoSe ha producido una importante corriente de liberación de derechos que anteriormente estaban en manos del Estado, en relación a la transferencia de tecnologías al sector privado. Esta medida ha suscitado aplausos y críticas. Por un lado se amplía el acceso libre a los datos del Proyecto con lo que muchas más personas pueden seguir estudiando este campo, pero por otro esto puede suponer el incremento de poder de ciertos sectores que a su vez, aumentaran su influencia en la sociedad.

Supervisión de los temas éticos, legales y sociales derivados del ProyectoPara terminar, se puede afirmar que el objetivo relacionado con el estudio de la ética del PGH es un tema de gran controversia actual, y ha necesitado de grandes sumas de dinero estatales así como de un importante trabajo de laboratorios e investigadores. Todo esto ha provocado un deterioro del apoyo a otros proyectos de investigación no menos importantes, que se han visto muy afectados o incluso cancelados.

IMPORTANCIA
Hay también muchos beneficios tangibles para los biólogos. Por ejemplo, un investigador de la investigación de un determinado tipo de cáncer puede haber reducido su búsqueda a un determinado gen.